Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Expanding the phenotype of Kleefstra syndrome: speech, language and cognition in 103 individuals.
J Med Genet
; 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290825
3.
Nasal allergen-neutralizing antibodies correlate closely with tolerated intranasal allergen challenge dose following grass pollen subcutaneous immunotherapy in patients with local allergic rhinitis.
Allergy
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483174
4.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
5.
"We are not a typical family anymore": Exploring the experiences and support needs of fathers of children with Fragile X syndrome in Australia.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63470, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974553
6.
Quality of life in caregivers of a child with a developmental and epileptic encephalopathy.
Dev Med Child Neurol
; 66(2): 206-215, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421242
7.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
8.
'High hopes for treatment': Australian stakeholder perspectives of the clinical translation of advanced neurotherapeutics for rare neurological diseases.
Health Expect
; 27(3): e14063, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711219
9.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
10.
Exome sequencing for patients with developmental and epileptic encephalopathies in clinical practice.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 50-57, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701389
11.
PatchResNet: Multiple Patch Division-Based Deep Feature Fusion Framework for Brain Tumor Classification Using MRI Images.
J Digit Imaging
; 36(3): 973-987, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797543
12.
Brunner syndrome associated MAOA mutations result in NMDAR hyperfunction and increased network activity in human dopaminergic neurons.
Neurobiol Dis
; 163: 105587, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923109
13.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
14.
The opinions and experiences of people with intellectual disability regarding genetic testing and genetic medicine: A systematic review.
Genet Med
; 24(3): 535-548, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906474
15.
Telehealth Utilization Among Surgical Oncology Patients at a Large Academic Cancer Center.
Ann Surg Oncol
; 29(12): 7267-7276, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896926
16.
COVID-19 vaccination in patients receiving allergen immunotherapy (AIT) or biologicals-EAACI recommendations.
Allergy
; 77(8): 2313-2336, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147230
17.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880529
18.
'Advocacy groups are the connectors': Experiences and contributions of rare disease patient organization leaders in advanced neurotherapeutics.
Health Expect
; 25(6): 3175-3191, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307981
19.
Hope in the uncertainties and certainty for parents of children with rare neurological disorders: Part 3 (of 3): Hope.
J Paediatr Child Health
; 58(10): 1726-1728, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062939
20.
Hope in the uncertainties and certainty for parents of children with rare neurological disorders. Part I (of 3): Uncertainty.
J Paediatr Child Health
; 58(10): 1718-1721, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36069374